La Dra. Charlotte Dravet, reconocida científica y epileptóloga, fue quien describió por primera vez en 1978 un tipo especial de epilepsia que luego llevó su nombre: “Síndrome de Dravet”.
Alrededor de 50 millones de personas tienen epilepsia a nivel mundial, según la Organización Mundial de la Salud. En nuestro país, la prevalencia es de 6.2 por cada 1000 habitantes. En tanto que el Síndrome de Dravet afecta a 1 cada 20 mil nacidos.
Según la Dra. Dravet , la genética es la clave más importante para desarrollar el tratamiento o medicación curativa del Síndrome de Dravet. Se debe hacer un diagnóstico precoz y un tratamiento integral.
Por esta razón, en la actualidad las investigaciones en genética tienen el objetivo de explicar los mecanismos profundos por los cuales las mutaciones que ya se conocen pueden dar los variados tipos de convulsiones, como también afectar el desarrollo motor, dado que dicha información podría ayudar a comprender mejor la enfermedad.
Siguiendo este razonamiento, para la científica la investigación está orientada especialmente al tratamiento de la enfermedad. Actualmente se puede plantear un tratamiento sintomático, pero no se puede modificar la verdadera causa genética que está generando la enfermedad. Y ésto podría cambiar si se logra avanzar en la investigación que se debe hacer. Hoy en día, se pueden hacer tratamientos de terapia transgénica en otras enfermedades y se tiene la esperanza de poder generar una situación similar en el Síndrome de Dravet.
En Europa, Estados Unidos y Japón hay proyectos de investigación para desarrollar la terapia relacionada con la genética en el Síndrome de Dravet.
Diagnóstico y tratamiento
En la Argentina, hay actualmente distintos tratamientos disponibles a pesar de que no existe -al momento- un tratamiento curativo. El Dr Juan Pociecha, neurólogo pediátrico especializado en epilepsia infantil del Centro Integral de Epilepsia de Fleni explicó: “Muchas veces el diagnóstico se demora, por eso es importante conocerlo y poder diagnosticarlo precozmente. Hay tratamientos farmacológicos con distintos efectos según el caso (algunos son beneficiosos y otros pueden ser potencialmente perjudiciales); también se puede usar la dieta cetogénica que consiste en una alimentación especial, con alto contenido de lípidos; y en algunos casos se puede obtener beneficios con derivados del cannabis”.
Al respecto, la Dra. Dravet explicó que están en desarrollo nuevas medicaciones y también el uso de cannabis, pero aclaró que el mismo se está utilizando como ayuda para algunos pacientes, pero debe ser prescrito por médicos que lo usen de forma fiable. No es una droga milagrosa, no va a reemplazar a los anticonvulsionantes y otros tratamientos. Probablemente, cuando se evalúe de una mejor manera, será una ayuda para algunos pacientes con la enfermedad de Dravet. No obstante, se debe resaltar que el uso del cannabis no funciona para todos los pacientes por igual y que genera efectos secundarios.