Es una de las tantas enfermedades poco frecuentes de origen genético y se caracteriza por el exceso de triglicéridos en la sangre. Se conmemora su día mundial el primer viernes de noviembre para difundir información de este padecimiento y acortar los tiempos de diagnóstico que permitan llegar antes a un tratamiento adecuado.
El Síndrome de Quilomicronemia Familiar (SQF o FCS por sus siglas en inglés Familial Chylomicronemia Syndrome) altera la capacidad de metabolizar los triglicéridos que viajan en las lipoproteínas. Esto causa la elevación extrema de triglicéridos (TG) plasmáticos y complicaciones asociadas, entre ellas la principal es pancreatitis.
Los pacientes que presentan el FCS muestran síntomas de amplio espectro: cefalea, pérdida de memoria, depresión, dolores abdominales recurrentes, placas rojas en la piel y dolores articulares.
Es importante la información, y hoy existe un sitio web que incluye una herramienta diagnóstica que, ante la sospecha, brinda el resultado de cuán probable resulta ser un paciente FCS: https://scorefcs.com/ El score de Moulin para el diagnóstico del Síndrome de Quilomicronemia Familiar es una escala que consiste en realizar una sumatoria de los puntos correspondientes a cada criterio cumplido por el paciente. Cuando el score es superior a 10 se considera de mayor certeza para el diagnóstico de FCS.
Hay tres datos clínicos que han mostrado asociarse con el síndrome de FCS: la ascendencia no europea, la presencia de pancreatitis y el índice corporal bajo. Estos ítems permiten orientar el diagnóstico.
Juan Patricio Nogueira (MN 97545), médico especialista en endocrinología y nutrición e investigador adjunto del CONICET y Presidente de la FASEN (Federación Argentina de Sociedades de Endocrinología) destaca que “el nivel de grasa en sangre le provoca a los pacientes serias dificultades para llevar adelante su vida cotidiana más allá de los síntomas específicos, por eso es importante concientizar, dar a conocer esta enfermedad y lograr mejorar su calidad de vida”.
El diagnóstico es clínico, bioquímico y genético, debido a que el FCS se caracteriza por una elevación muy importante de triglicéridos (mayor a 885 mg/dl), este aumento provoca que la sangre cambie de su color rojo a un color blanco-lechoso, aumentando su viscosidad, de tal forma que circula más lentamente, provocando menor llegada de oxígeno en órganos vitales como el cerebro, el tubo digestivo, la piel y las articulaciones.
Si bien es importante buscar los factores de riesgo en familiares de primer grado, también influyen el sobrepeso y la diabetes.
Nogueira detalla que “dentro de los tratamientos disponibles, se destaca la restricción alimentaria con la ingesta de 1200 calorías diarias y la reducción de consumo de grasa de menos de 20 gramos al día, si bien son eficaces resultan insostenibles en el tiempo. El tratamiento con hipolipemiantes clásicos como estatinas, omega-3 y fibratos, no funcionan en los pacientes con FCS. Actualmente disponemos de terapias destinadas a bajar los TGs y reducir los episodios de pancreatitis, lo cual garantizaría una mejoría objetiva de la calidad de vida”, especifica el médico.