El Síndrome de West o Síndrome de los Espasmos Infantiles, es un tipo de epilepsia que se manifiesta durante los primeros meses de vida. Es un cuadro neurológico que se desarrolla por una alteración en la actividad del cerebro y que se manifiesta con convulsiones que pueden ser recurrentes y hasta llevar a cuadros de inconsciencia. Suele manifestarse entre los 4 y 18 meses de edad y, en general, comienza con espasmos que llaman la atención de los padres o del pediatra, lo que deriva en la consulta con un neurólogo infantil. Cuanto antes se diagnostica y se empieza el tratamiento, mayores son las posibilidades de resultados favorables.
El síndrome de West se asocia frecuentemente con causas secundarias o sintomáticas. Una de ellas es la parálisis cerebral, que es la representación de un cuadro que en general está muy asociado con prematuros. La hipótesis es que estos pacientes, al nacer con lesiones cerebrales o malformativas que pueden ser por prematurez o genética, tienen una mayor predisposición a desarrollarla. También está muy asociado con algunos síndromes genéticos como el síndrome de Down.
Una nueva investigación realizada en la Argentina arrojó resultados positivos en el abordaje de los casos más complejos. El estudio detectó que el uso de cannabidiol (el cannabis farmacéutico) produjo una importante reducción de la cantidad de crisis severas en pacientes que no respondían a los tratamientos habituales. Pero, además, en el 25% de los casos observados se logró resolverlas en su totalidad.
La investigación se realizó entre los años 2021 y 2023 y contó con el trabajo de destacados expertos de las ciudades de Buenos Aires, Rosario, Neuquén, Comodoro Rivadavia, Mendoza y Gualeguaychú. Participaron 28 pacientes argentinos de entre 6 y 21 meses con diagnóstico de Síndrome de West. Todos recibieron cannabidiol (CBD) altamente purificado adicionalmente a la medicación que estaban tomando, con una dosis inicial de 2 mg/kg/día que luego se fue elevando hasta llegar a una dosis media de 25 mg/kg/día.
Luego de un seguimiento de entre 6 y 25 meses, 19 chicos tuvieron una disminución de más del 50 por ciento de la frecuencia de crisis graves, lo que representa el 67,8% de los casos observados. Dentro de ese grupo siete pacientes dejaron de presentar episodios severos de epilepia, con la particularidad que cinco de ellos tenían síndrome de Down y dos, parálisis cerebral.
"El principal hallazgo de este estudio es que el CBD es una droga útil en el tratamiento del síndrome de West asociado a otros fármacos antiepilépticos que ya habían sido descriptos. Siempre es útil tener una nueva formulación para pacientes que no responden a los tratamientos habituales", explica el doctor Santiago Galicchio (MP 11147), neurólogo infantil de la Clínica San Lucas de Neuquén, quien participó de la investigación.
Respecto de los casos en los que se logró una reducción total de las convulsiones, el experto destacó la importancia de generar este tipo evidencia para sus potenciales usos futuros. "El hecho que haya siete pacientes que respondieron así a la asociación con CBD sin presentar nuevos episodios con síndrome de West es un hallazgo trascendental. Y esto es un dato que ayuda para la incorporación de esta droga asociada a otros fármacos, ya que consideramos como una respuesta favorable en epilepsia cuando la disminución de la frecuencia de crisis es mayor a un 50%", remarcó.
A lo largo de la investigación, los pacientes continuaron su tratamiento habitual e incorporaron Convupidiol, del laboratorio Alef Medical, que es el primer derivado del cannabis que fue aprobado como producto farmacéutico en la Argentina. Actualmente está indicado como tratamiento complementario de convulsiones asociadas con el síndrome de Lennox-Gastaut (LGS), el síndrome de Dravet (DS) en pacientes desde los dos años de edad y la epilepsia secundaria a esclerosis tuberosa a partir de un año de edad. Cuenta con el aval del ANMAT y es el único producto farmacéutico en el mercado en utilizar CBD farmacéutico y no fitoterapéutico, con trazabilidad y buenas prácticas de manufactura.
En busca de opciones para las epilepsias refractarias
Como sucede en la mayoría de las epilepsias, en esta enfermedad hay un grupo mayoritario de pacientes que responde a los tratamientos con gabapentina y corticoides, pero cerca del 30 por ciento de los casos son farmacorresistentes y no se logra contener la patología. Los especialistas recurren entonces a terapias no farmacológicas como la dieta cetogénica, la cirugía y en algunos casos, al estimulador vagal. La expectativa es que disminuyan o desaparezcan los espasmos, que haya una mejoría electroencefalografía y que recupere su velocidad de maduración, retomando de a poco el ritmo que tenía antes de empezar con el síndrome.
"La falta de respuesta al tratamiento y la persistencia de crisis pueden hacer que ese paciente tenga mayor compromiso neurológico a mediano o largo plazo, ya sea sosteniendo una epilepsia difícil de controlar o que afecte su neurodesarrollo. Cuando no se tiene clara la causa, se solicitan estudios genéticos porque hay algunos genes que pueden predisponer al síndrome. Cuando se hallan estos genes, tenemos la posibilidad de contar con un pronóstico más certero en cuanto a la evolución", detalla el experto.
Frente al desafío de qué hacer cuando las herramientas tradicionales no dan respuesta, el cannabidiol -el cannabis farmacéutico de uso medicinal- se posicionó en los últimos años como una alternativa con resultados auspiciosos. "Es importante resaltar que el CBD, como otras drogas, debe utilizarse en las dosis adecuadas. Hay que ser coherente con la utilidad de la medicación, buscando la mayor efectividad de la misma con la menor cantidad de efectos no deseados. Hay pacientes que responden a dosis medias, pero hay pacientes que para tener una respuesta óptima se necesitan dosis mayores, siempre y cuando sean bien toleradas y no generen efectos adversos de jerarquía", plantea del doctor Galicchio.
"El CBD es una droga con un potencial de acción muy alto por los distintos mecanismos de acción que son novedosos. Es una buena opción en epilepsia refractaria en aquellos pacientes que no han respondido a otras drogas antiepilépticas. Hay epilepsias que no se curan, pero si uno logra subyugar o disminuir francamente las crisis que más generan impedimento en esos pacientes, mejora la calidad de vida del niño y de la familia. Por eso creo que es un fármaco con un futuro de prescripción y utilidad muy importante", concluye.