Este lunes 23 de junio se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Dravet, con el objetivo generar conciencia en la sociedad y establecer redes de contención para que faciliten el trayecto de las familias que transitan esta enfermedad.
El Síndrome de Dravet, también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia, es una patología neurodegenerativa que suele producirse por la mutación de un gen. Es una enfermedad poco frecuente y resistente a las terapias habituales que se caracteriza por cuadros de epilepsia, trastornos de la conducta y deterioro cognitivo y motor.
A nivel mundial, tiene una incidencia de un caso cada 16 mil o 20 mil nacimientos. En la Argentina no existen estadísticas oficiales, pero se estima que hay entre 20 y 40 nuevos casos por año, en base a la incidencia global y en la tasa de natalidad nacional.
Un diagnóstico de epilepsia puede generar inicialmente un duro impacto y requiere de un adecuado acompañamiento para que el paciente y su entorno puedan asimilarlo de un modo menos traumático. Sin embargo, lejos de encontrar puentes de contención en la sociedad, muchas familias se topan con barreras recurrentes que dificultan sus posibilidades de desarrollar el tratamiento que cada chico necesita de un modo efectivo.
"Los pacientes con Síndrome de Dravet (SD) requieren supervisión constante, por el riesgo de convulsiones, limitaciones cognitivas y del movimiento que afectan su autonomía. Las familias suelen enfrentar afectación de la vida laboral y social, adaptando sus rutinas y entornos para mantener condiciones seguras y acompañar a los pacientes. Esta patología tiene un fuerte impacto emocional y económico por ser una condición crónica y discapacitante de difícil manejo", explica la neuróloga infantil Lucina Caramuta (MN 100658), integrante del servicio de Neurología Infantil del Hospital Posadas.
La especialista explica que la enfermedad suele comenzar en el primer año de vida, entre los 4 y 12 meses de edad en un niño previamente sano, con convulsiones prolongadas (más de 5 minutos), que pueden desencadenarse por fiebre, calor o estimulación visual. "A edades más avanzadas, es frecuente la aparición de otros tipos de crisis como mioclónicas y ausencias típicas. A medida que progresa aparecen trastornos del desarrollo neurológico, autismo, trastornos del movimiento y la conducta", detalla. El diagnóstico puede ser confirmado con estudios genéticos: el 80% presenta una mutación en el gen SCN1A, que es el encargado de producir una proteína que permite que el sodio entre en las células cerebrales.
El doctor Ramiro Fontao (MN 123.801), especialista de Neuropediatría del Hospital Penna de Bahía Blanca, coincide en que el diagnóstico de la patología "genera un gran impacto en las familias de los pacientes, principalmente por las crisis que frecuentemente requieren internaciones; además de la necesidad en algunos casos de cambios dietarios como tratamiento (dieta cetogénica), el requerimiento de tratamiento farmacológico prolongado y las múltiples terapias de rehabilitación que llevan a cambios en las dinámicas familiares".
El doctor Fontao plantea que los pacientes suelen toparse con obstáculos en el acceso a tres elementos clave: los cuidados que requieren, dada la complejidad de las crisis y el riesgo de complicaciones; los diferentes tipos de tratamientos, tanto en el sistema público como en el privado; y las diversas terapias de rehabilitación y adecuaciones necesarias para el aprendizaje.
Ante las dificultades que plantea el abordaje del Síndrome de Dravet, existen diversas estrategias terapéuticas. "Principalmente el tratamiento médico es farmacológico y la dieta cetogénica. Si bien no hay un porcentaje exacto, la mayoría de los pacientes son considerados refractarios a los tratamientos antiepilépticos estándares habituales. Se estima que aproximadamente la mitad experimenta una reducción en la frecuencia de crisis con el tratamiento y que entre un 15 a 20% pueden permanecer libres de ellas. En cuanto a las terapéuticas no farmacológicas, la dieta cetogénica es una opción que puede brindar beneficios en más de la mitad de los pacientes logrando una reducción de más del 50% en la frecuencia de las crisis", explica el neurólogo infantil Ramiro Fontao.
Una opción que ganó terreno en los últimos años es el uso de cannabidiol (CBD). "Logró una reducción significativa en más del 40% de las crisis de los pacientes tratados, mejoría de la calidad del sueño, del estado de alerta y la interacción social. Además, permitió reducir efectos secundarios de otros fármacos al disminuir las dosis de lo mismos", agrega la doctora Caramuta.
En cuanto al cuidado cotidiano de los pacientes, es fundamental tener en cuenta que diversos factores ambientales pueden desencadenar crisis en los pacientes con SD, no solo la fiebre sino también los cambios bruscos de temperatura, la estimulación luminosa intensa, el estrés emocional y el cansancio. Por lo tanto, es fundamental mantener la temperatura corporal estable, evitar exposiciones prolongadas al calor o al frio, proteger al paciente de estímulos visuales intensos y asegurar un buen descanso. "La educación de la familia y los cuidadores es clave para mejorar la calidad de vida de quienes viven con este síndrome", concluye la doctora Caramuta, en el Día Internacional del Síndrome de Dravet.